什么是地中海貧血 地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區(qū),我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū)。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會知道自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術(shù),提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生后3-6個月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。 每年,世界上有十萬個重型地中海貧血兒童出生。在廣西重型、中間型、輕型和極輕型地貧人數(shù)約占總?cè)藬?shù)的20%,在一千萬左右,有近萬個重型地中海貧血兒童出生 ●如何治療地中海貧血 重型β地中海貧血 1、定期輸血:由于血液中紅血球的壽命有限,所以重型β地中海貧血患者平均每三、四個星期需要輸血一次。并在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)需要確定輸血量,保證輸血后血紅素含量最好在100g/L以上,目前主要為輸注濃宿紅細胞、冼滌紅細胞和濾白細胞紅細胞。 2、長期使用除鐵劑:紅血球蘊藏豐富的鐵質(zhì),每次輸血后,血液中的紅血球逐漸分解,其中的鐵質(zhì)就會在病人體內(nèi)蓄存。久而久之,不斷蓄積的鐵質(zhì)會對體內(nèi)多個器官造成破壞。因此,重型地中海貧血患者必須長期使除鐵藥物,以防治鐵蓄積,目前在國內(nèi)應(yīng)用的除鐵劑有兩種。一種是瑞士諾華制藥有限公司生產(chǎn)的-注射用得斯芬,使用專用的注射泵進行皮下注射,注射時間至少8小時。以病人的體重計算,平均每天20—50mg/公斤體重。使用時先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用專用的注射泵進行皮下注射,注射時間至少8小時,每月最好使用20天以上。另一種是加拿大奧貝泰克制藥有限公司生產(chǎn)的口服劑奧貝安可,平均每天75mg/公斤體重,每月最好使用20天以上。 3、其它藥物治療:①中藥益髓生血靈(僅在303醫(yī)院使用):可以提高血色素,改善貧血,減少輸血量。②羥基脲:可以提高血色素,改善貧血。③葉酸:為骨髓造血所需物質(zhì)。④維生素C:可幫助除鐵藥把鐵質(zhì)排出體外,常規(guī)得斯芬治療一個月后開始使用。 4、干細胞移植:若移植成功,病人的骨髓便回復(fù)正常的造血功能,貧血得以痊愈。雖然移植療法有一定危險性,病人在治療過程中亦可能要忍受相當?shù)耐纯?,但近年國?nèi)已有不少成功的例子。可是,由于捐贈者必須沒有患重型或中間型地貧血且與病人組織吻合,平均來說,只有少于四分之一重型貧血病者能有機會接受移植治療。 中間型地中海貧血 此類型包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者,貧血程度較重型患者輕,但較正常人需多補充維生素。在一般情況下不需要輸血,但在貧血加重的時,仍需輸血治療。同時,部分患者也可能因其它原因吸收了過量的鐵質(zhì),造成體內(nèi)鐵質(zhì)的蓄積,而需要除鐵治療。此外,此類型患者若出現(xiàn)脾腫大或膽結(jié)石,則需要進行切除手術(shù)。可應(yīng)用中藥益髓生血靈或羥基脲改善貧血 輕型地中海貧血和極輕型地中海貧血 此類型患者身體狀況相對健康,一般無須接受治療,關(guān)鍵在于做好優(yōu)生工作,不要再有地中海貧血子代出生。 ● 地中海貧血的遺傳和預(yù)防 一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機會生下重型貧血患者。在廣西最常見的便是同屬極輕型和輕型α或β地貧父母生下的α或β甲重型地貧患者。 要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,但目前區(qū)內(nèi)能準確檢出的單位不多。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。 若本身及配偶同屬α或β型地貧患者,則胎兒必須在孕8-12m周接受產(chǎn)前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。 患者有重型α地貧的胎兒,出生后便死亡,孕中后期孕婦多有妊娠高血壓綜合征。 若夫婦兩人都不是地貧患者,他們的下一代將不會有這種基因。 若夫婦只有一方是地貧患者,每次懷孕,他們的子女有50%機會因遺傳而成為地貧患者。 若夫婦二人都是地貧患者,每次懷孕他們的孩子會有25%的機會是“正常”,50%的機會成為極輕型或輕型地貧患者,而有25%的機會患上重型地貧。
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