angelarabbit

縱觀大家提出的疑問(wèn)，也鑒于很多準(zhǔn)媽媽都很關(guān)心唐氏篩查的一些相關(guān)問(wèn)題，現(xiàn)作以下簡(jiǎn)單解釋?zhuān)ㄈ缬衅渌麊?wèn)題，可以繼續(xù)留言發(fā)問(wèn)哦，我也很想了解一下大家對(duì)唐氏都有些什么疑問(wèn)，也方便以后我們更好地開(kāi)展這方面的宣傳）

首先，關(guān)于唐氏篩查的意義，我想我也不用在此多作解釋了。相信很多準(zhǔn)媽媽在網(wǎng)上都有所了解。那我就從最基本的什么開(kāi)始進(jìn)行唐氏篩查說(shuō)起……

（1）唐氏篩查的篩查范圍：
孕早期：9周 ～ 13周+6天   （尤以11～12周+6天更靈敏，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候可以測(cè)量（NT）胎兒頸后透明層厚度，而這個(gè)透明層會(huì)14周之后自然吸收，如準(zhǔn)媽媽能到有條件的醫(yī)院測(cè)量NT的話(huà)，建議11～12周+6天去）


孕中期：14周 ～ 20周+6天  （尤以16～18周+6天更靈敏，當(dāng)然，不是說(shuō)此小范圍之外的孕周就不好，只是我們認(rèn)為這個(gè)孕周段的篩查結(jié)果更靈敏罷了。同時(shí)建議準(zhǔn)媽媽最好不要在14～14周+6天這個(gè)時(shí)間段進(jìn)行唐氏篩查，原因一：這個(gè)時(shí)間段一般是不會(huì)計(jì)算NTD風(fēng)險(xiǎn)的，因?yàn)檠芯堪l(fā)現(xiàn)在這個(gè)時(shí)間段里，AFP（罹患神經(jīng)管缺陷的指標(biāo)）在患神經(jīng)管缺陷的胎兒與無(wú)患神經(jīng)管缺陷的胎兒的體內(nèi)沒(méi)有區(qū)別，不能區(qū)分胎兒是否罹患NTD；原因二：孕14周其實(shí)介乎于孕早期和孕中期之間——本來(lái)超聲檢查就有±7天的允許誤差，所以它就不能十分準(zhǔn)確地反映所測(cè)值到底是“早期”還是“中期”，畢竟“早期”和“中期”的篩查生化指標(biāo)是不一樣的。



（2）唐氏篩查的篩查項(xiàng)目：
其實(shí)準(zhǔn)確地說(shuō)應(yīng)該把“唐氏篩查”稱(chēng)作是“產(chǎn)前篩查”，因?yàn)樘剖蟽H僅是一種疾病的綜合征（唐氏綜合征——簡(jiǎn)單地說(shuō)就是那些先天智力低下），其實(shí)準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)該會(huì)發(fā)現(xiàn)自己的報(bào)告單上還會(huì)有18-三體綜合征、NTD（神經(jīng)管缺陷）這幾項(xiàng)的。
      簡(jiǎn)單說(shuō)說(shuō)這幾項(xiàng)有什么不同：
      21-三體綜合征——先天智力低下
      18-三體綜合征——肢體/器官的畸形（B超多能看到，此類(lèi)胎兒多不能出世，即使出世也活不了多久）
      NTD——神經(jīng)管缺陷（包括腹壁裂等）

孕早期：篩查21-三體綜合征、 18-三體綜合征
孕中期：篩查21-三體綜合征、 18-三體綜合征、NTD
（以上僅作參考，每間醫(yī)院的篩查項(xiàng)目不盡相同哦）

（3）唐氏篩查的各期篩查指標(biāo)（僅作參考，因?yàn)槊块g醫(yī)院的篩查項(xiàng)目不盡相同，而且大部分醫(yī)院都沒(méi)有開(kāi)展“孕早期”唐氏篩查）
孕早期：
PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白-A）
β--HCG（β-人絨毛膜促性腺激素）
NT（胎兒頸后透明層厚度，B超指標(biāo)）
NB（胎兒鼻骨，B超指標(biāo)）

孕中期：
AFP（甲胎蛋白）
β--HCG（β-人絨毛膜促性腺激素）
UE3（游離雌三醇）

angelarabbit

（4）唐氏結(jié)果的解釋
簡(jiǎn)單地判斷——以下并非正規(guī)報(bào)告格式，僅給準(zhǔn)媽媽更直觀地了解。準(zhǔn)媽媽可以查看自己的那個(gè)“數(shù)值”以作對(duì)比

21-三體：
高風(fēng)險(xiǎn)：< 250
低風(fēng)險(xiǎn)：> 500
臨界值：250--500

18-三體：
高風(fēng)險(xiǎn)：< 350
低風(fēng)險(xiǎn)：> 500
臨界值：350--500

NTD：   
高風(fēng)險(xiǎn)：（多數(shù)報(bào)告已會(huì)顯示“高風(fēng)險(xiǎn)”字樣，而無(wú)具體數(shù)值）
低風(fēng)險(xiǎn)：（多數(shù)報(bào)告已會(huì)顯示“低風(fēng)險(xiǎn)”字樣，而無(wú)具體數(shù)值）
         
①唐氏篩查的結(jié)果對(duì)于準(zhǔn)媽媽們，最直觀的就是看它的各項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)值了。由于所計(jì)算出來(lái)的是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率（或者說(shuō)是患病的概率），那么它是由分?jǐn)?shù)表示的，分母越大，風(fēng)險(xiǎn)越?。环帜冈叫?，風(fēng)險(xiǎn)越大（也就是說(shuō)，所計(jì)算出來(lái)的那個(gè)“值”越大，其實(shí)是越“好”的，相對(duì)的風(fēng)險(xiǎn)也就越?。?br /> ②年齡風(fēng)險(xiǎn)：有些篩查的結(jié)果也屬低風(fēng)險(xiǎn)范圍，但如果準(zhǔn)媽媽的預(yù)產(chǎn)年齡≥35周歲時(shí)，也請(qǐng)建議找遺傳科醫(yī)生做遺傳咨詢(xún)。
③除了看具體的風(fēng)險(xiǎn)值之外，各單項(xiàng)指標(biāo)的值也不能忽視哦（以下臨床意義僅作參考）

PAPP-A
升高：唇裂、尿道下裂等。
降低：唐氏患兒、羊水過(guò)多、死胎、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先兆子癇、腹水、雙腎積水等。

β--HCG
升高：多胎妊娠、有過(guò)安胎史（服用過(guò)安胎藥等、注射過(guò)黃體酮等）的孕婦可見(jiàn)升高，其次是死胎、新生兒死亡、早產(chǎn)、低體重兒、妊娠子癇、某些單基因遺傳病等。
降低：18-三體綜合征、死胎等。

NT（B超指標(biāo)）
升高：通常超過(guò)3.0mm可高度懷疑唐氏患兒或其他染色體異常。

NB（B超指標(biāo)）
可見(jiàn)：（正常情況下可見(jiàn)鼻骨）
未見(jiàn)：高度懷疑唐氏患兒或其他染色體異常。

AFP
升高：開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷、多胎妊娠、死胎、先兆流產(chǎn)、低體重兒、早產(chǎn)兒、其它畸形或孕婦本身有肝臟方面的疾病等。
降低：唐氏患兒、胎兒肝臟發(fā)育不成熟、稽留流產(chǎn)、染色體異常。

UE3  多于胎盤(pán)功能有關(guān)，降低：多見(jiàn)于胎盤(pán)功能低下，18-三體綜合征等染色體異常。


但，各位準(zhǔn)媽媽也不要對(duì)號(hào)入座，看到自己的單項(xiàng)值如果不在參考值范圍內(nèi)，也不用過(guò)分擔(dān)心，如果僅僅是低一點(diǎn)點(diǎn)或高一點(diǎn)點(diǎn)不用過(guò)于緊張，這些"高低"都有一定的臨床醫(yī)學(xué)決定水平的。如果媽媽們不放心，那還請(qǐng)去咨詢(xún)遺傳科醫(yī)生，作更詳細(xì)的解釋吧。

angelarabbit

最后我想說(shuō)說(shuō)的是，很多準(zhǔn)媽媽會(huì)問(wèn)：那什么時(shí)候去做唐氏篩查比較好??？做了孕早期篩查還要不要做孕中期?。俊椅铱吹接行?zhǔn)媽媽會(huì)說(shuō)做孕中期準(zhǔn)一些，其實(shí)準(zhǔn)不準(zhǔn)這個(gè)不是靠孕期決定的，不是說(shuō)孕中期就準(zhǔn)，孕早期就不準(zhǔn)。而事實(shí)上我們更推薦孕婦孕早期就進(jìn)行唐氏篩查。

有幾點(diǎn)原因：
首先，中國(guó)國(guó)內(nèi)的唐氏篩查工作起步得相對(duì)較晚，而且國(guó)內(nèi)的準(zhǔn)媽媽都不喜歡過(guò)早、過(guò)多地進(jìn)行超聲學(xué)檢查（尤其孕3個(gè)月之前）

再者，很多地方的準(zhǔn)媽媽都是孕中期才去產(chǎn)檢，那也會(huì)錯(cuò)過(guò)早期篩查的機(jī)會(huì)。

第三，也正因?yàn)樯鲜鰞蓚€(gè)原因，加上國(guó)內(nèi)技術(shù)的相對(duì)匱乏，大多數(shù)醫(yī)院僅開(kāi)展孕中期唐氏篩查項(xiàng)目。
所以，種種原因制約了我國(guó)孕早期唐氏篩查的發(fā)展。

而在香港地區(qū)和國(guó)外，更重視的是孕早期唐氏篩查的開(kāi)展（旨在早發(fā)現(xiàn)，早解決），而且國(guó)外的專(zhuān)家通過(guò)大量研究，能夠在孕早期就找到一些更能提高唐氏篩查檢出率的指標(biāo)來(lái)。目前，國(guó)外先進(jìn)的做法就是“孕早期+孕中期”的聯(lián)合篩查。但，這個(gè)在國(guó)內(nèi)目前較難開(kāi)展，有的也是在做課題研究。所以，隨著多方面的學(xué)術(shù)交流，有條件有能力的少數(shù)醫(yī)院也在逐步開(kāi)展孕早期唐篩項(xiàng)目，而且三聯(lián)（PAPPA +HCG+NT）的檢出率更優(yōu)于二聯(lián)(PAPPA +HCG）。

總結(jié)：建議準(zhǔn)媽媽如果可以的話(huà)，孕早期（尤其結(jié)合NT、NB測(cè)量）篩查，個(gè)人認(rèn)為更優(yōu)。

cherinlee

非常好的帖子，學(xué)習(xí)了

小麥香茶

學(xué)習(xí)了，

ysml

我不打算做篩查，有熟悉的醫(yī)生說(shuō)其實(shí)沒(méi)有必要

angelarabbit

我自己也是醫(yī)生。正如我們接觸的很多人都認(rèn)為產(chǎn)檢也是沒(méi)有必要的，都覺(jué)得雙方身體健康，寶寶一定健康。甚至試過(guò)有一位39歲高齡產(chǎn)婦，拿到高風(fēng)險(xiǎn)的唐篩報(bào)告，居然回來(lái)說(shuō)，“我們兩夫婦都是博士，小孩怎么可能是唐篩高風(fēng)險(xiǎn)呢？”實(shí)在讓人覺(jué)得很可笑。也許他們?cè)谒麄兊膶W(xué)習(xí)領(lǐng)域確實(shí)有很高的造詣，但是在醫(yī)學(xué)面前，他們的提問(wèn)跟普通人又有何區(qū)別？！試問(wèn)，學(xué)歷跟患病風(fēng)險(xiǎn)又有何相關(guān)呢？！好一對(duì)博士?。?！


檢驗(yàn)項(xiàng)目的開(kāi)展，尤其是常規(guī)檢驗(yàn)項(xiàng)目的開(kāi)展，不是平白無(wú)事地開(kāi)展來(lái)收錢(qián)的，每一個(gè)項(xiàng)目都有它特定的臨床意義，指導(dǎo)臨床。既然有條件有辦法去預(yù)測(cè)、去阻止一些不好事情的發(fā)生，有何不好呢？！


所以，有沒(méi)有必要做這些檢查那純粹是個(gè)人去衡量了。

[ 本帖最后由 angelarabbit 于 2010-9-23 11:24 編輯 ]

獨(dú)白

唐篩就是風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè).沒(méi)有準(zhǔn)確答案.以前都沒(méi)這項(xiàng)檢查.這幾年才興起的!

angelarabbit

   

原帖由 獨(dú)白 于 2010-9-23 12:54 發(fā)表
唐篩就是風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè).沒(méi)有準(zhǔn)確答案.以前都沒(méi)這項(xiàng)檢查.這幾年才興起的!

篩查就是篩查，不是確診，當(dāng)然沒(méi)有準(zhǔn)確答案啦。除非做染色體檢查。

[ 本帖最后由 angelarabbit 于 2010-9-24 13:33 編輯 ]

聆聽(tīng)幸福

非常好用

朗記媽

學(xué)習(xí)了

一輩子的承諾

我12+5的時(shí)候做NT,是<20.mm的，16+5的時(shí)候做了二期的唐篩，其中21-三體是1：252，有點(diǎn)臨界的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生叫我做羊水刺穿。我不想做啊。因?yàn)槲矣凶訉m肌瘤，不想冒這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。大家覺(jué)得我有必要做嗎？

一輩子的承諾

沒(méi)人能告訴我嗎？

angelarabbit

   

原帖由 一輩子的承諾 于 2010-9-25 09:19 發(fā)表
我12+5的時(shí)候做NT,是

你的NT是20毫米還是2.0毫米??？

臨界風(fēng)險(xiǎn)，確實(shí)不好說(shuō)，具體要持報(bào)告咨詢(xún)遺傳科醫(yī)生。

phoenixlu

我覺(jué)得檢查系好有必要的，可以的話(huà)我覺(jué)得最好可以檢查埋染色體
因?yàn)閎b健康不健康，系不單只影響父母，對(duì)他自己也是好重要。

winnief

幾詳細(xì)喔

一輩子的承諾

不好意思，是寫(xiě)錯(cuò)了，是2毫米。

angelarabbit

   

原帖由 phoenixlu 于 2010-9-25 09:52 發(fā)表
我覺(jué)得檢查系好有必要的，可以的話(huà)我覺(jué)得最好可以檢查埋染色體
因?yàn)閎b健康不健康，系不單只影響父母，對(duì)他自己也是好重要。

因?yàn)闄z查胎兒染色體是一個(gè)介入檢查，有一定風(fēng)險(xiǎn)存在，媽媽們會(huì)擔(dān)心這是必然的了。

lovetea88

學(xué)習(xí)了

夏天Summer

我上周去珠江新城婦幼檢查時(shí)，醫(yī)生也叮囑第11周-第14周進(jìn)行唐氏優(yōu)生篩選。學(xué)習(xí)ing，謝謝樓主分享，希望多讀到你的貼子