Elaine1323

本人在12年的時候生了個兒子是健康的，后又在14年生了個女兒，出生后寶寶的頭發(fā)上面有個缺是沒頭發(fā)的，脖子有個腮漏。在滿月后，醫(yī)院打電話過來說寶寶檢查結果異常，一定要復查。后來查出有低游離肉堿血癥和極長鏈脂肪酸代謝不充分，而且攜帶楓糖尿病基因。三個都說是罕見遺傳病。我和老公同時做了串聯(lián)質譜都顯示正常，寶寶這樣說是基因突變。但是醫(yī)生解釋得不是很清楚，在用藥方面只是開了一些五維葡萄糖蓋口服液和雙歧桿菌活菌膠囊以及復合維生素B片，至于奶粉就建議喝紐太特（但是我女兒不肯喝，一喝就吐，醫(yī)生就說沒辦法只能繼續(xù)母乳喂養(yǎng)了，所以到現(xiàn)在還是純母乳）。我疑問比較大，說是罕見遺傳病，但是醫(yī)生開的這些藥都是常見藥，有時候我大兒子普通的生病也是開這些藥。所以這些藥對她這三個癥狀有作用嗎？另外就是在網上查這三個病的資料，越查越心慌，很害怕，檢查出來到現(xiàn)在，我基本上天天失眠。另外說一下現(xiàn)在孩子的生長情況，現(xiàn)在四個月多二十天了，才十三斤不到，但是感覺還是比較精靈，特別愛笑，很可愛。我兩個孩子都很來之不易，如果真的出現(xiàn)問題我估計會崩潰，現(xiàn)在這樣我已經天天失眠，頭發(fā)大把大把的掉了。所以向萬能的媽網求助，現(xiàn)在我家小寶暫時是在廣東省婦幼保健院番禺院區(qū)看遺傳代謝科的江劍輝醫(yī)生。希望有懂得的媽媽能提供一些資料，或者推薦一些好的醫(yī)生。萬分感謝。

沙皮狗媽

這種遺傳病會導致以后怎樣？
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笑羽best

聽都沒聽過，希望沒事
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巴圖魯

   

本人在12年的時候生了個兒子是健康的，后又在14年生了個女兒，在滿月后，醫(yī)院打電話過來說寶寶檢查結果異常 ...

復查多一次基因鑒別，最好去檢驗技術強的機構。如果都確診是這幾個問題，飲食控制很重要的。開的藥就是輔助孩子代謝的，不要以為還有特效藥！

sharia

多看幾家多咨詢幾個醫(yī)生

pokkalin

回復 Elaine1323 的帖子

這個情況去多一間醫(yī)院檢查吧，去珠江新城市婦幼找教授或者專家再體下，看看結果如何。

豌豆媽媽83

不懂啊，不過要不要去其他醫(yī)院再檢查一下，實在不行去香港檢查一下

h&m1018

婦兒中心劉麗，可以找她再做一次詳細檢查喔，這三個病我不了解，但之前工作原因接觸過劉麗，感覺她在罕見病方面研究挺深的，婦兒的檢驗技術也比較權威

rachelchow

多去幾間醫(yī)院看看，聽多幾個醫(yī)生的意見。珠江新城的市婦嬰應該比較專業(yè)。去找主任醫(yī)生看看吧。

caiyoumin511

   

本人在12年的時候生了個兒子是健康的，后又在14年生了個女兒，在滿月后，醫(yī)院打電話過來說寶寶檢查結果異常 ...

換市婦幼在檢查多次咯~有時太細不可以亂用藥~

jinjin1987911

我朋友女兒五個多月才十三斤，不怕的
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manofstraw

換個醫(yī)院診斷下啦
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Meinvzhouzhou13

寶媽你馬上多吃麻油，頭發(fā)就不會掉那么多，另外保重好自己，去珠江新城的兒童醫(yī)院復查確認，不要怕!有病治病
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蕭蕭05

   

復查多一次基因鑒別，最好去檢驗技術強的機構。如果都確診是這幾個問題，飲食控制很重要的。開的藥就是輔助 ...

對……………………

蕭蕭05

如果你覺得有問題，應換一家醫(yī)院復查，我朋友生了三個孩，有一個糖尿病，每天要控制飲食，不關智力的事，孩子現(xiàn)在三歲幾，也是好精靈，可愛。

蕭蕭05

控制飲食，餐前餐后好像扎手指，自己要有信心，加油！

lanwenhui97318

到有權威的醫(yī)院再詳細檢查一次，若真的是這樣，就只能接受事實，聽醫(yī)生的建議做輔助治療