coldcold

寫在前面：因為雙方地貧的原因，掙扎了很久，終于下定決心做絨毛穿刺確定胎兒的基因型（為什么是掙扎，主要是雙地貧結(jié)合的情況有很多種，我是屬于不是最糟糕，但有幾率是中間型地貧，咨詢過幾次主任醫(yī)生，都是讓我們自己決定做不做穿刺，可做可不做，這個改天我再開一貼，地貧其實不像婚育教育的雙方地貧攜帶者有1/4幾率生重癥那么嚇人）想分享的東西真的很多，我理理頭緒，以下記錄的都是我在廣州市婦幼咨詢優(yōu)生優(yōu)育/產(chǎn)前診斷科的經(jīng)歷。
6.17更新：好開心，結(jié)果出來了，寶寶跟我一樣，是個輕度攜帶者，不奢望能完全脫貧，但至少不是個壞結(jié)果，可以健健康康繼續(xù)成長。


補(bǔ)充一段關(guān)于地貧攜帶者結(jié)合產(chǎn)生下一代的情況，我通過咨詢中山一院和廣州市婦幼的產(chǎn)前咨詢科室，了解到并不是所有地貧攜帶者夫婦都會產(chǎn)生重型地貧胎兒的可能，以下是幾種很常見的夫妻地貧攜帶的類型：


第一種：會有1\4幾率產(chǎn)生重型地貧胎兒——雙方均為同類型地貧基因攜帶者，同為β攜帶者或者同為α輕型攜帶者（缺失2個基因），需要接受產(chǎn)前診斷。


第二種：不會產(chǎn)生重型地貧胎兒，但可能是攜帶者——雙方為不同類型的地貧基因攜帶者，一方為α，一方為β，確認(rèn)雙方無突變型地貧后，可正常產(chǎn)檢，不用太擔(dān)心。


第三種：無重型地貧胎兒幾率，但有1\4幾率產(chǎn)生地貧中間型——雙方都為α地貧基因攜帶者，但一方是靜止性（只缺失一個基因），一方是輕型（缺失兩個基因），這種情況下一代情況很難說，可能沒什么問題，但也可能偏重，具體可百度一下中間型地貧的生存情況。


所以以自身經(jīng)歷，呼喚新婚夫妻一定要做好婚檢或者孕前檢（在廣東這些檢查可以篩選出懷疑地貧的情況，通知你去做地貧基因鑒定）。

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一、掛號咨詢（人民中：優(yōu)生優(yōu)育科；珠江新城：產(chǎn)前診斷科）
人民中和珠江新城的這兩個科室，醫(yī)生是一樣的，是同一科室的醫(yī)生兩邊輪流上班，但是人民中相對而言，人少非常多，特別是下午，我決定手術(shù)前的兩次咨詢都是在人民中掛下午的號，第二次從診室出來后，還沒下一位，我坐下來五分鐘后，才有一個現(xiàn)場掛號的拿著掛號單緩緩走來。

我每次都是掛李東至主任的號，但其實如果不是太復(fù)雜的情況，其實幾位主治醫(yī)生也是很有經(jīng)驗的，畢竟每天出診的人不一樣，有一些從外地來的孕媽媽，來一趟不容易。
建議：如果只是單純的咨詢情況，比如已經(jīng)有檢查報告單，咨詢醫(yī)生是什么情況，要怎么處理的這些，避開高峰期，選人民中優(yōu)生優(yōu)育科咨詢即可，珠江新城產(chǎn)前診斷科我呆過一天，無論是上午還是下午，都是人群涌涌。

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二、關(guān)于絨毛穿刺一些我的認(rèn)識（來源網(wǎng)上查詢，主任咨詢）
絨毛穿刺：孕11-孕13周+6天
羊水穿刺：孕16-24周
臍帶血穿刺：孕20周后。（一般為孕晚期，超過羊穿的時間點(diǎn)后）

無論是哪一類穿刺檢查，其實作為孕媽媽都不想冒險，畢竟是有流產(chǎn)風(fēng)險的，所以我之前看過最多的討論的觀點(diǎn)就是“絨毛穿刺風(fēng)險比較大，還是等孕周大點(diǎn)，進(jìn)行羊水穿刺放心點(diǎn)”、“不想冒險做羊穿，還是做無創(chuàng)DNA”，但我關(guān)注這方面不是一兩天的事情了，我從結(jié)婚的時候就已經(jīng)做好準(zhǔn)備以后要做穿刺鑒定，所以我希望能給有必要做這個檢查但一直心存猶豫的孕媽給說一些我所了解清楚的（如果有不同意的我可以理解，畢竟每個孕媽心里，寶寶的安全最大，考慮點(diǎn)不一樣）。

1、如果在孕早期就已經(jīng)知道有需要做絨毛穿刺鑒定的情況，請不要拖到孕中期再檢查。
悲觀的退一萬步來說，萬一胎寶寶真是個有問題的寶寶，我們沒辦法留下來，時間拖得越晚處理，對孕婦的生理、心理的危害就越大。100天以內(nèi)還能做流產(chǎn)，到了孕中期就只能做引產(chǎn)，也就是要把胎兒生下來。

一般孕早期需要做絨毛穿刺的情況包含但不限于以下情況：雙方同型地貧攜帶者，早唐篩查高風(fēng)險或者NT值過高。

再來啰嗦一點(diǎn)，早唐篩查的準(zhǔn)確性是最高的，中唐其實參考價值不大，很多媽媽因為有街道辦發(fā)的免費(fèi)中唐篩查券，以至于忽略了早唐，其實這是不應(yīng)該的。

2、絨毛穿刺的風(fēng)險反而沒羊水穿刺高！
在我們所有能了解以往的所有資料，都是絨毛穿刺的風(fēng)險比羊水穿刺高，但這個數(shù)據(jù)僅僅限于以前技術(shù)不成熟的時候的研究數(shù)據(jù)，經(jīng)過這么多年的實踐，其實現(xiàn)在在正規(guī)三甲醫(yī)院做絨毛穿刺手術(shù)的風(fēng)險值是比羊水穿刺要小的。這個是主任跟我說的，以下圖是我從市婦幼的診室里的介入性穿刺手術(shù)的指南里面拍的。醫(yī)生的話以及普及資料的更新，應(yīng)該是推動我下決心的一個重要原因。而且下圖說的流產(chǎn)率只是一個統(tǒng)計，在廣州成熟的三甲醫(yī)院，流產(chǎn)率都大大小于這個數(shù)值，珠江新城婦幼的流產(chǎn)率更小到千分之一（這個數(shù)值應(yīng)該是他們這么多年來本院的手術(shù)成功率真實統(tǒng)計了）。

PS,再插一句，手術(shù)當(dāng)天，跟我一起做絨毛穿刺的孕婦，兩夫妻也是學(xué)醫(yī)的，她LG在門外跟同樣在等待的我LG在交流時說到，如果是在正規(guī)大型醫(yī)院來說，操作得當(dāng)，按照現(xiàn)在的技術(shù)，是不會對胎兒的發(fā)育造成影響的，這畢竟已經(jīng)是一個很小的手術(shù)了。

3、絨毛穿刺確實比養(yǎng)穿和臍帶穿要疼一點(diǎn)
所以絨毛穿刺會進(jìn)行皮表麻醉，其他不需要，但不要擔(dān)心，麻醉量非常小，也不會滲透到皮下侵入胎兒環(huán)境，也就是不會對胎兒產(chǎn)生不好的影響。

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三、手術(shù)當(dāng)天的詳細(xì)過程
手術(shù)都是在珠江新城的產(chǎn)前診斷科室進(jìn)行的，上午一般是抽血以及做B超，手術(shù)都是下午進(jìn)行的（手術(shù)是三種穿刺都一起排隊進(jìn)行的）。之前一直以為要預(yù)約，李主任說現(xiàn)在一般是不用預(yù)約的，周數(shù)到了，就能給你做。

于是我剛好就12周當(dāng)天掛了上午的號（當(dāng)然是預(yù)約的，珠江新城的人好多，先預(yù)約好比較淡定），掛的號是11點(diǎn)到11點(diǎn)半的，但我知道還要做檢查，檢查還要等結(jié)果，所以我九點(diǎn)半就來到護(hù)士臺報到后，在診室等里面的患者出來，在還沒叫下一個患者前，我就進(jìn)去，告知主任之前我來咨詢過，今天決定做絨毛穿刺。主任一抬頭，看見是我，說了句“你還是決定要做呀？那好吧”（PS，他之前一直跟我說這個手術(shù)挺貴的，我是屬于可做可不做的，但不做的話可能整個孕期都比較忐忑，不知道肚子里的寶寶是不是中間型，中間型的情況是很難判斷的，得查基因才知道屬于偏輕還是偏重），然后我又加了句“醫(yī)生，我還沒做早唐篩查，我想順便把染色體給查了?！彼衷俅翁嵝盐?，加個染色體檢查很貴哦，可是我真的不想再花時間再找天做早唐一站式篩查，因為我已經(jīng)30了，萬一又是個高風(fēng)險，難道我要穿多一次么？還是一次性查了了事。醫(yī)生問了我意見后，說，好，然后馬上拉我去旁邊的手術(shù)室（對，就是下午的那個手術(shù)室）給我照B超（確定我的孕周是否合適，胎兒位置是否適合做絨穿），然后說了句可以，就回診室給我開單。

單子開好后，就去護(hù)士站交單（護(hù)士會拿出一個紙質(zhì)資料夾幫你歸檔，把你的病歷，之前的檢查單（主要是為什么要做穿刺的依據(jù)）收好，然后告訴你，交費(fèi)后去拿藥，藥交回護(hù)士站（如果不用麻醉，就沒藥），然后去本科室的抽血室抽血，抽完血后等結(jié)果出來，把護(hù)士交代好的要復(fù)印的資料（包含你之前的檢查單和驗血結(jié)果單）都去一樓服務(wù)臺復(fù)印，然后把原件交上去（自己留復(fù)印件存底），然后幫我定好了下午手術(shù)時間，下午4點(diǎn)，讓我3點(diǎn)來護(hù)士站報到。這一系列跑完后，我跟LG就一直坐著等抽血結(jié)果，等到吃飯時間還沒來，就只好吃飯去了。

吃過飯后，抽血結(jié)果到手（是驗免疫三項以及血常規(guī)全套的），LG也抽了一管血，不知道什么情況，但結(jié)果單只有我的。然后科室大門緊閉，在旁邊凳子休息到兩點(diǎn)，開門，大家陸續(xù)進(jìn)場。我也把上午的抽血單交給了護(hù)士站。（這個時候，隊伍是分兩條的，一條是下午門診報到的，一條是下午手術(shù)報到的，不要排錯隊了）于是陰差陽錯的，我本是交驗血單，還不是報到的，護(hù)士收了單后，嗶了一下我的體溫，就把我的檔案排好隊啦（哈，不小心提前去報道了）。

于是，我被喊到了下午第一批手術(shù)的隊伍內(nèi)（每批五個人，不分種類，按報道順序排列），然后我們五個被喊名字的，拿著一張貼了條形碼的單子，來到了手術(shù)室外面，圍成2邊坐著，聽醫(yī)生叫名字進(jìn)去。醫(yī)生還在里面做準(zhǔn)備，我們五個人就在外面聊開了，我發(fā)現(xiàn)挺多都是二胎的，不過想想也合理，二胎一般都三十多歲，妊娠風(fēng)險當(dāng)然會比二十來歲的時候大，所以要做穿刺的概率也大了起來（二胎寶媽別被我嚇壞了，我是自己瞎想的），這一批有一個臍帶血，兩個羊水，兩個絨毛，我們正聊著聊著，醫(yī)生就開始喊名字了，第一個進(jìn)去的是臍帶血的。手術(shù)外面沒鐘表，我也沒帶手表，隨身物件在LG，LG在外面跟別的LG交流，于是也不知道時間過去了多久，大家感覺是超過十分鐘吧，終于出來了，我們幾個連忙問，疼嗎？怎么那么久？她笑說一點(diǎn)也不疼，就是要找臍帶位置花了時間（臍帶會溜走，所以下針比較謹(jǐn)慎），接著第二個進(jìn)去的是做羊水的，大概也是那么久的時間，她就出來了，也是笑著說，不疼，就像做針灸一樣。（臍帶血和羊水的都不用麻醉，所以直接下針，等同于在肚皮打針的感覺），然后還沒問完，我就聽到了我的名字，呼，深呼吸一下，我就踏進(jìn)了手術(shù)室，誰知道我很快就被趕了出來，因為絨穿需要憋尿，我沒怎么喝水，尿不夠，照了下B超就趕我出去喝水了，悲劇。（只有絨穿需要憋尿，其他都不用）

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出來后，我就吩咐LG給我備水，我就在手術(shù)外面咕嚕咕嚕的喝了大概不夠一瓶水，差不多感覺有尿液了，我也不敢喝了，這時候第一批還有2個沒做完，護(hù)士已經(jīng)放了第二批的人進(jìn)來了，于是本來不大的等待區(qū)就更擁擠了，還好我出來后，做了2個后，醫(yī)生又喊我名字了，我放好水，忐忑的走了進(jìn)去，這次才算真正看清楚了里面的情況。
里面燈光比較暗，有四個人，一個負(fù)責(zé)登記記錄，一個負(fù)責(zé)手術(shù)時B超輔助，一個是主刀醫(yī)生，一個是協(xié)助的護(hù)士。進(jìn)去后露出肚皮，躺著，醫(yī)生B超確定胎兒以及胎盤位置，只聽他說了句“很薄，位置可以”，我心里一直在嘀咕，什么東西好薄，聽起來怕怕的。然后護(hù)士讓我把手抬起來，枕在腦袋后，然后再把我衣服褲子整理開來，用碘酒涂滿我整個肚子（為什么我知道是碘酒，晚上擦身的時候，整個肚子都是黃黃的，我就曉得了），然后醫(yī)生走到我的左邊，負(fù)責(zé)B超的在我右邊，助理護(hù)士在醫(yī)生旁邊，記錄的在門口工作臺，確認(rèn)了我要做得項目，跟醫(yī)生確認(rèn)要抽幾管。準(zhǔn)備就緒后，醫(yī)生溫柔的說了一句“現(xiàn)在給你打麻醉，會有點(diǎn)疼，忍一下”，我嗯了一聲，他就開始打針了，就像打屁股針一樣，只是針眼下去的時候刺痛了下，就好了。直到這個時候，我的眼睛還是睜開的，然后，我就看到醫(yī)生拿了一支很長的針過來，我立刻嚇到閉上眼睛，不敢再看了，我知道這就是要抽絨毛的針，接下來就是靠感覺了，下針前，醫(yī)生又跟我說“現(xiàn)在開始給你抽絨毛了，會有一點(diǎn)點(diǎn)疼，你要忍一下”，我又努力的恩了一句，然后就是感覺到一根針刺下來，穿進(jìn)肚子，到了肌肉，遇到肌肉阻力，然后就是噗的一下，感覺穿過了肌肉的阻力，到了里面，就是這一下疼得我哼了一下，但我不敢動，怕位置偏了，這時候知道為什么手要枕著了，如果此時我手是垂直放著，肯定會自然反應(yīng)彈起來，打到醫(yī)生的手。然后感覺有東西抽出來，就是一兩秒，然后聽到護(hù)士跟醫(yī)生在商量怎么分管，哪管做哪個檢查之類的話，反正也是幾十秒的交流吧，我一動不敢動，因為我感覺針管還在肚子，好了，然后醫(yī)生回來，把針管拔出，告訴我，手術(shù)完成了，然后給我貼好針口。我感覺從進(jìn)來到出去也應(yīng)該是十分鐘的樣子，很快就過去了，我走出去，跟下一個要做絨穿的姐妹說，不是很疼，加油。然后就換鞋出去了（剛才忘記說了，進(jìn)等待區(qū)要換拖鞋的），手術(shù)室旁邊有3張休息床，按照指示，我在床上躺了20分鐘，就出去護(hù)士臺報到，護(hù)士讓我簽了幾張紙，然后很認(rèn)真的跟我說了術(shù)后注意事項，以及取結(jié)果時間，就讓我回去休息了。

整理一下手術(shù)流程：
上午掛號開單（不需要按就診時間進(jìn)去，開單不用排隊，最好10點(diǎn)前開好，留夠時間等待結(jié)果）——抽血——下午拿抽血結(jié)果去護(hù)士臺報道——按照順序進(jìn)入手術(shù)——術(shù)后休息——護(hù)士臺拿回病歷以及聽完囑咐后回家

coldcold

四、檢查結(jié)果出來的時間和全程費(fèi)用

如上圖
羊水、絨毛染色體核型分析——也就是唐氏篩查高風(fēng)險、NT值過高或者胎兒B超發(fā)育異常等需要鑒定染色體的項目，需要等3個星期出結(jié)果。
臍血染色體核型分析——孕中晚期需要鑒定染色體的項目，10天出結(jié)果。
α、β基因診斷——檢查是否地貧以及地貧基因型的，一周出結(jié)果。
病毒系列檢查——這個估計是檢查有病毒攜帶或者發(fā)作的孕婦是否感染胎兒的鑒定吧，也是一周出結(jié)果。
QF-PCR——這個中文名叫快速診斷染色體非整倍體，這個項目能快速判斷出染色體有沒有非整倍的情況（正常的染色體是兩條一組），這樣如果是來篩查唐氏兒的患者（唐氏患者是多了一條21號染色體）不用等21天出詳細(xì)結(jié)果，3天就能確診或者排除。

費(fèi)用方面：
抽血費(fèi)用約200元。（如果不久前有做過免疫三項或者全套血常規(guī)檢查，可以在開單時拿給醫(yī)生，如果在有效時間內(nèi)的正規(guī)檢查，估計可以免了？）
地貧α檢測 約600元。這個估計每個地貧的不一樣，要看你本身是什么基因型的，檢測項目多少吧。
絨毛穿刺手術(shù) 約1000。
QF-PCR  530元。 一般是做染色體檢測的都會加這個項目，花上幾百就能過了3天大概知道初步結(jié)果，沒那么難熬。（但這個沒問題不等于絕對沒染色體問題，這個只能檢測有沒染色體數(shù)量異常的情況，而染色體異常包含染色體數(shù)目增加減少，以及染色體內(nèi)部基因排序顛倒、缺失問題）
染色體分析 約1300元。


我是術(shù)后第三天趁記憶還清晰記錄下來的，手術(shù)回去后，只是針眼還有點(diǎn)感覺，當(dāng)晚擦身沒洗澡，沒有其他不舒服的感覺，第二天基本臥床，不敢亂動，但其實沒什么不舒服，正常洗澡，第三天，臥床一會兒又起來坐坐，干點(diǎn)別的，沒有任何不舒服。文字比較冗長，但是非常希望能把情況寫清楚仔細(xì)，能幫助到有可能需要做這項手術(shù)的孕媽。

下輩子做瘦子

樓主好棒！很專業(yè)很詳細(xì)的分享~
祝樓主寶寶健健康康~樓主每天胃口也棒棒噠的~
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石頭媽609

樓主，我們都是同病相憐之人?。∧愫苡赂?！
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間條鼠

我孕期時也做過，而且老公還不是地貧，一切是為了孩子。
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愛美麗愛搭配

祝福樓主哦

松坑妹豬

寶媽……贊一個。我和你的經(jīng)歷類似，兩公婆都是同血型同@地貧，在中山一院做羊穿，真是很幸運(yùn)，我家女兒沒有遺傳到地貧，現(xiàn)在已經(jīng)9個月啦。感恩！
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松坑妹豬

我還準(zhǔn)備要2胎呢……看到你這篇文章又讓自己多一分了解絨穿……少一分忐忑不安
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longxh88

樓主分享很詳細(xì)噢！你是周一在那邊做的嗎？我那天去碰到一個上一批還拿水在等的準(zhǔn)媽，不知道是不是你呢？如果是，就巧了！

coldcold

回復(fù) 松坑妹豬 的帖子

看到你這么幸運(yùn)！很為你開心，希望結(jié)果出來我也能有個好寶，對，絨穿也很安全的，你二胎可以考慮下。

滄海蝴蝶

很勇敢，贊一個

coldcold

回復(fù) longxh88 的帖子

我是上周三去的，你看到拿水的寶媽可能也是像我這樣被醫(yī)生要求喝水的，嘿嘿

松坑妹豬

2胎時也一定要做產(chǎn)前診斷的……相比之下……你真勇敢。我第一次做羊穿時做了逃兵，在醫(yī)學(xué)院的銅像下哭了一個上午，后來再和醫(yī)生約時間做。
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