dogmother

這周去醫(yī)院拿檢查結(jié)果，醫(yī)生告訴我：我有地中海貧血＋弓形蟲(chóng)弱陽(yáng)性。我一聽(tīng)就蒙掉了，回家查資料發(fā)現(xiàn)這兩項(xiàng)都可能導(dǎo)致BB發(fā)育不正常，已經(jīng)好幾晚沒(méi)有睡著了。醫(yī)生建議我兩周后去照彩超排畸。

我要怎么辦呀？？

 

 

我愛(ài)曳曳

照醫(yī)生的要求去做吧。地中海貧血只要你老公沒(méi)有應(yīng)該沒(méi)什么。

ekinhold

地中海的話(huà)，你是弱還是真的地中海？

如果是弱的話(huà)，ＢＢ有１／２機(jī)會(huì)有弱地貧～～或會(huì)先天性貧血～～我阿爸就是弱地貧．但我就先天性貧血，但問(wèn)題不大，我出世時(shí)都好肥，可以食的補(bǔ)鐵補(bǔ)血的，弓形蟲(chóng)的話(huà)，你有，也不一定會(huì)感染比ＢＢ悟洗太擔(dān)心，多做個(gè)檢查，我有個(gè)朋友都有弓形蟲(chóng)，但ＢＢ就無(wú)事～?。∽：迷?/P>

dogmother

謝謝大家的關(guān)心！我LG沒(méi)有地中海貧血，BB正常的機(jī)率應(yīng)該有50％。我現(xiàn)在也不去想太多了，順其自然吧！！我相信BB是堅(jiān)強(qiáng)的，但是后續(xù)我也會(huì)做些檢查來(lái)排畸。

真的希望所有的BB都健康，媽媽少擔(dān)心呀！

我查了一些資料，稍候發(fā)上來(lái)給大家共享一下！

微微風(fēng)

祝福你！

dogmother

地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

     本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見(jiàn)，我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見(jiàn)。

dogmother

【臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查】

（一）β地中海貧血

   根據(jù)病情輕重的不同，分為以下  3  型。

   1.重型      又稱(chēng)Cooley  貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)
行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由
于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨；  1  歲
后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海
貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著于
心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力
衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不
治療，多于5歲前死亡。

2.輕型    患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。
本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

3.中間型    多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟
輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。

dogmother

二）a地中海貧血 

   1．靜止型      患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb  Bart's含量為0.01
～0.02，但3個(gè)月后即消失。

   2．輕型      患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；
紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；  HbA2和HbF含量正常或稍低?；純耗氀狧b 
Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

   3．中間型      又稱(chēng)血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕
重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可
出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急
性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

4．重型        又稱(chēng)  Hb  Bart's  胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn)、死胎
或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤(pán)巨大
且質(zhì)脆。

dogmother

防治地貧的根本出路 　　

   防治遺傳性疾病的根本出路在于積極開(kāi)展優(yōu)生優(yōu)育工作，減少地貧的遺傳。在塞浦路斯，采取婚前篩查及在孕10周

前進(jìn)行產(chǎn)前篩查，以確定胎兒有無(wú)地貧，并及時(shí)中止妊娠等措施，使重癥β地貧的出生率從原來(lái)的每年300例降至每年

1～2例。這一經(jīng)驗(yàn)值得我們借鑒。 　　所謂婚前篩查，是指避免讓輕型地貧患者聯(lián)姻。輕型地貧患者聯(lián)姻，所生的孩子

罹患重度地貧的幾率為1／4，生健康孩子的幾率也為1／4。 　　產(chǎn)前篩查是指在孕10周前，采集胎兒絨毛、羊水細(xì)胞

或臍血，獲得基因組DNA，以多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)于重度和中度地貧胎兒應(yīng)中止妊娠。

 　　植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，是指在應(yīng)用試管嬰兒技術(shù)時(shí)取樣于早期胚胎細(xì)胞，對(duì)可疑地貧的胚胎細(xì)胞進(jìn)行胚胎植入

前診斷，以選擇非地貧健康胚胎植入的優(yōu)生技術(shù)。與產(chǎn)前篩查相比，這項(xiàng)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是能夠避免人流或引產(chǎn)帶給母體的

創(chuàng)傷。(廣州中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科教授 黃紹良) 

［此帖子已被 dogmother 在 2006-8-11 11:38:46 編輯過(guò)］

dogmother

若本身及配偶同屬α或β型地貧患者，則胎兒必須在孕8-12m周接受產(chǎn)前檢查，以證實(shí)胎兒是否重型貧血患者。

　　患者有重型α地貧的胎兒，出生后便死亡，孕中后期孕婦多有妊娠高血壓綜合征。

　　若夫婦兩人都不是地貧患者，他們的下一代將不會(huì)有這種基因。

　　若夫婦只有一方是地貧患者，每次懷孕，他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧患者。

　　若夫婦二人都是地貧患者，每次懷孕他們的孩子會(huì)有25%的機(jī)會(huì)是“正常”，50%的機(jī)會(huì)成為極輕型或輕型地貧患者，而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。

dogmother

呵呵，昨天去照彩超，寶寶的總體情況不錯(cuò)哦！醫(yī)生建議4周后再照彩超，不過(guò)我心理已經(jīng)放下一塊石頭拉！

雪兒crystal

祝你和寶寶都健康!!