富貴媽

本人在媽網(wǎng)有兩個帳號，這個不常用，基本用來轉(zhuǎn)二手東西的，半年多沒用這個帳號，今天登陸發(fā)現(xiàn)太多人私信、回復問我關于染色體方面的事情。
今天不用上班，我就寫些，你們隨便看看吧。我是專門做染色體檢測的醫(yī)生，也是正在進行遺傳咨詢師培訓中。
染色體檢測主要適用于遺傳病的診斷，大體上適用人群為不孕不育，反復流產(chǎn)，唐氏綜合征（21三體綜合征）18三體綜合征等等等等。
通俗點說，未避孕卻一直不懷，婦科常規(guī)檢查沒問題，查下染色體吧。先普及一下知識，正常女性是46，XX  男性是46，XY.有些不孕的女人是45，X即少了一條性染色體，也叫特納綜合征，這種一般十幾歲就發(fā)現(xiàn)了，因為身材矮小，不來月經(jīng)。但有些人是既有45，X又有46，XX，甚至還有47，XXX術語叫嵌合體，就是一個人有同時具有不同種染色體核型。這種人有可能到不孕時查染色體才知道。對于男人不育來說，有一些人人是47，XXY 克氏綜合征。還有一些讓你們覺得驚訝的就是，夫妻二人一檢查才發(fā)現(xiàn)，原來自己的老公是女性核型，嫁了個女人；或者自己的老婆是男性核型，娶了個男人！這些情況都是有的。
再重點說下唐氏總合征，就是正常人只有兩條21號染色體。唐氏者有三條。請孕婦們注意，尤其是高齡孕婦：產(chǎn)檢一定要做！??！按時做！?。?！我和我同事們每天，注意是每天，都能診斷出唐氏兒！有時我一天就看到十例！?。?！大家想象一下，對于這樣的家庭……大家腦補一下吧。我只想說，這些本來可以產(chǎn)檢出的！

圖片是上班批單時一陣感慨發(fā)的朋友圈。
手機碼字太辛苦，太陽出來了，要帶孩子出去溜溜了，大家隨便看看吧。
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隨風飄去ning

寶媽太厲害了1

lzhui

這個一定要檢查的
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硪寶寶惜萱

好帖 不錯幫頂下

malen55

頂下
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xiezhangfanghun

路過頂

杜妙柏媽

值得一看 謝謝樓主。

風之國葉生

路過看看
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weloveteachingE

請問染色體核型分析和染色體微陣列檢查的區(qū)別？微陣列查出缺失能知道是基因突變還是遺傳嗎？
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我愛小晴豬

我女兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，現(xiàn)在歲一，身高體重都落后很多，會不會是染色體有問題？
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appplemi

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寶媽太厲害了1

富貴媽

   

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請問染色體核型分析和染色體微陣列檢查的區(qū)別？微陣列查出缺失能知道是基因突變還是遺傳嗎？ ...

主要是分辨率的區(qū)別，微陣列的分辨率高很多，可以到kb水平。但局限性是對于基因沒有增減的染色體異常檢測不出。染色體核型分析能檢出多種異常，但對于小片段<5mb的肉眼不易看出。
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富貴媽

   

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請問染色體核型分析和染色體微陣列檢查的區(qū)別？微陣列查出缺失能知道是基因突變還是遺傳嗎？ ...

看是否為遺傳要查父母但來判斷
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富貴媽

   

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我女兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，現(xiàn)在歲一，身高體重都落后很多，會不會是染色體有問題？ ...

沒做檢查我沒法回答哦。但做染色體核型分析很有可能是正常結果。建議做分子水平的檢測。
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我當天喜

路過 頂下 .支持你。

我愛小晴豬

   

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沒做檢查我沒法回答哦。但做染色體核型分析很有可能是正常結果。建議做分子水平的檢測。 ...

兩者有什么區(qū)別？
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愛看電視的貓

來看看
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迪迪舞

贊！

Lisa_H0

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寶媽厲害!!!

May_Pang

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寶媽碼字好多，謝謝~~~~看完了。
但請問，這些是要在孕前參加街道的孕前檢查，還需要懷孕后做唐篩，就可以防范了嗎？