faubourg

本人孕周17周做了一次唐氏篩查，結(jié)果如下：
1、孕周：17.2                2、體重：53kg
3、甲胎蛋白：38.77336U/ml    4、甲胎蛋白中位數(shù)倍數(shù)：0.908 （0.65~2.5 參考值）
5、游離β-HCG 79.20152 ng/ml
6、游離β-HCG中 位數(shù)倍數(shù)：5.789 （0~2.5 參考值）
7、游離雌三醇：3.630573nmol/l
8、游離雌三醇中位數(shù)倍數(shù)：0.726 （0.5~2 參考值）
9、21三體年齡風(fēng)險(xiǎn)度：1：950
10、21-三體風(fēng)險(xiǎn)度：1：40高風(fēng)險(xiǎn) （＜1：250參考值）
11、18三體年齡風(fēng)險(xiǎn)度：1：8600
12、18-三體風(fēng)險(xiǎn)度：1：87000低風(fēng)險(xiǎn)
13、13三體年齡風(fēng)險(xiǎn)度：1：26000
14、13-三體風(fēng)險(xiǎn)度：1：34000低風(fēng)險(xiǎn)
15、神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)度：低風(fēng)險(xiǎn)
醫(yī)院意見(jiàn)：建議遺傳咨詢。并做羊水穿刺確診。
但是我們權(quán)衡之后，決定做了彩超之后在決定。

21+4周時(shí)做了一次三維超聲，主要指標(biāo)如下：
胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)：BPD:50mm，HC:190mm，AC:173mm，F(xiàn)L:37mm，HL:36mm，小腦橫徑：22mm，鼻骨長(zhǎng)：5.1mm。
潛在染色體異常指標(biāo)：NF：—，CPC：—，EB:陰性，IEF：—，腎盂分離：—。
個(gè)系統(tǒng)超聲觀察：
胎兒頭面：唇線連續(xù)，后顱窩池4mm，顱骨環(huán)完整，腦中線居中，兩側(cè)丘腦可見(jiàn)，小腦及小腦蚓部顯示。
胎兒脊柱、四肢：脊椎骨頸、胸、腰、骶、尾段脊柱骨排列整齊，連續(xù)性良好，彎曲度正常；左右上下肢可見(jiàn)，其內(nèi)肱骨、尺骨、橈骨。股骨、脛骨、肋骨顯示。
其余內(nèi)臟均顯示可見(jiàn)。
超聲提示：胎兒暫未見(jiàn)明顯異?，F(xiàn)象。

請(qǐng)問(wèn)周主任，這樣的結(jié)果我需要去進(jìn)一步做羊水穿刺嗎？現(xiàn)在羊水穿刺手術(shù)的可靠性又如何呢？另外，21三體風(fēng)險(xiǎn)是否在b超檢查時(shí)都有癥狀能查別？謝謝。

421周榮向

需要去進(jìn)一步做羊水穿刺或者復(fù)查一次，現(xiàn)在羊水穿刺手術(shù)的可靠性很大，另外，21三體風(fēng)險(xiǎn)一般在b超檢查時(shí)都有癥狀能查別，24周彩超更清楚。

faubourg

謝謝周主任！
其實(shí)我們做過(guò)三次唐篩，分別是15周（省醫(yī)——高風(fēng)險(xiǎn)downs1：246，高于臨界值1：380）；16周（珠江醫(yī)院——低風(fēng)險(xiǎn)downs1：1016）；17周（省婦幼——高風(fēng)險(xiǎn)21三體1：40，高于參考值1：250）。
而且b-hcg的mom值都比較高。請(qǐng)教游離b-hcg這個(gè)指標(biāo)代表什么？
另外，通常21三體綜合癥在b超排畸時(shí)能看到一些癥狀，主要表現(xiàn)在哪里地方？如果我24周后再做一次三維彩超，需要特別注意胎兒的那些指標(biāo)？謝謝！

421周榮向

做三維彩超面容和眼距可以看得出來(lái)。

faubourg

非常感謝！

421周榮向

不謝！

皇馬

本人34周歲，生第二胎19周檢查結(jié)果提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)1/70，彩超檢查羊水過(guò)多7.8CM，彩超其他未發(fā)現(xiàn)不正常。前幾天空復(fù)葡萄糖GLUm10.54偏高正常值3.80-7.80mmol/L。我生的第一胎很正常也很聰明，也沒(méi)有家族病史。醫(yī)生建意要做臍帶血檢查，可流產(chǎn)和死胎的風(fēng)險(xiǎn)也高，我該怎么辦？有人說(shuō)四維彩超可以檢查一部分。到底該怎么？請(qǐng)周主任給我一謝建議，謝謝！

皇馬

本人34周歲，生第二胎19周檢查結(jié)果提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)1/70，彩超檢查羊水過(guò)多7.8CM，彩超其他未發(fā)現(xiàn)不正常。前幾天空復(fù)葡萄糖GLUm10.54偏高正常值3.80-7.80mmol/L。我生的第一胎很正常也很聰明，也沒(méi)有家族病史。醫(yī)生建意要做臍帶血檢查，可流產(chǎn)和死胎的風(fēng)險(xiǎn)也高，我該怎么辦？有人說(shuō)四維彩超可以檢查一部分。到底該怎么？請(qǐng)周主任給我一謝建議，謝謝！

11133

請(qǐng)教周主任，你院有做羊水穿刺或絨毛細(xì)胞檢查嗎？10周做彩超可以查得出問(wèn)題來(lái)嗎？謝謝

421周榮向

我院暫時(shí)沒(méi)有做羊水穿刺或絨毛細(xì)胞檢查，10周做彩超不一定能發(fā)現(xiàn)什么問(wèn)題。